赣州市肿瘤医院体检中心外送基因检测项目咨询公告

（略）外送基因检测项目,现面向社会进行公开咨询，咨询事宜公告如下：一、（略）：TJ（略）二、主要技术需求及项目清单（一）主要技术需求1.供应商需提供实验技术整体方案，保证检测项目正常稳定运行；2.供应商配备完善的冷链运输，保证标本运输过程中的安全性、运输过程中样本质量不受影响；3.供应商具备全流程自主检测，自动化体系成熟，（略），如NGS平台、（略）、PCR（略）等，（略）不同需求；4.可提供质量控制保障方案，包括质量手册、程序性文件、标准操作规程等；5.保证数据安全，不得向任何单位：（略）
1.遗传性肿瘤基因检测（60基因，血液）：全面覆盖30多种遗传性肿瘤相关基因的检测：遗传性卵巢癌、乳腺癌、卵巢癌-乳腺癌综合征、林奇综合征、Cowden综合征等多个NCCN指南推荐检测的33种遗传性肿瘤综合征，并对所检出突变对应的患病风险提供精准解读。3800
2.遗传性乳腺癌及妇瘤（23基因，血液）：覆盖遗传性卵巢癌、乳腺癌、卵巢癌-乳腺癌综合征等妇瘤遗传性肿瘤综合征，并对所检出突变对应的患病风险提供精准解读。3000
3.遗传性结直肠癌（23基因，血液）：覆盖林奇综合征、结直肠癌等多个NCCN指南推荐检测的遗传性结直肠癌，并对所检出突变对应的患病风险提供精准解读。3000
4.心脑血管健康基因检测（血液），同时覆盖126项心脑血管疾病相关基因的检测，包括：扩张性心肌病、肥厚性心肌病、长QT综合征、致心律失常性右室发育异常/心肌病、遗传性病窦综合征、心脏传导疾病、凝血酶原易栓症、肺动脉高压、马凡综合征、高胆固醇血症、高脂蛋白血症、Liddle综合征、阿尔茨海默病、帕金森病等126项的检测。3800
5.备孕相关基因检测，同时覆盖以下550项检测内容：遗传性耳聋、眼皮肤白化病、肝豆状核变性、苯丙酮尿症、毛硫营养不良1、镰刀形红细胞贫血、先天性肌营养不良、肾病综合征1型、囊性纤维化、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、脑-眼-面-骨骼综合征2型、短肋胸廓发育不良、着色性干皮病互补C组、Smith-Lemli-Opitz综合征、先天性糖基化病Ia型、Canavan病、Tay-Sachs病、Ehlers-Danlos综合征、Pendred综合征等550项检测项目。3800
6.儿童健康成长基因检测，同时覆盖565项儿童健康成长相关基因的检测，包括：儿童低磷酸酯酶症、原发性高草酸尿症1型、G6PD缺乏症（蚕豆病）、肾病综合征、肝豆状核变性、遗传性果糖不耐受、1型遗传性酪氨酸血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、枫糖尿病3型、Leber氏先天性黑蒙、糖原累积症、高苯丙氨酸血症、杆状体肌病2型、尼曼-匹克病A型、bardet-biedl综合征2型、Bloom综合征、甲状腺分泌障碍、Wolfram综合征1型等565项的检测内容。3800
7.免疫相关基因检测（血液）：检测T细胞受体（TCR）CDR3及进行免疫力量化评估：TCR多态性表示T细胞种类或亚群丰富多彩，反映身体免疫能力强弱；通过香浓指数，辛普森指数，克隆均值等量化指标，（略）健康水平和感染风险。3800
8.医学级个人基因检测（专业版，血液），同时覆盖以下1683项的检测内容：1）眼部疾病95项；2）耳部疾病49项；3）遗传性肿瘤33项；4）心血管疾病90项；5）血液和造血器官疾病77项；6）先天性畸形108项；7）（略）疾病207项；8）智力低下及相关综合征63项；9）（略）疾病90项；10）（略）疾病51项；11）营养和代谢疾病271项；12）（略）疾病4项；13）（略）疾病30项；14）口腔疾病4项；15）皮肤和皮下组织疾病53项；16）（略）和结缔组织疾病169项；17）（略）疾病38项；18）妊娠和分娩相关疾病13项；19）其他如辅酶Q10缺乏症、复合型氧化磷酸化缺陷症、Bardet-Biedl综合征等191项；20）其他如心血管类药物、（略）药物、抗感染类药物、（略）药物等药物代谢能力相关基因的检测。5800
9.医学级个人基因检测（旗舰版，血液），同时覆盖以下4121项的检测内容，即涵盖4076项疾病+25项药物+20项个体特征：1）眼部疾病316项；2）耳部疾病114项；3）遗传性肿瘤95项；4）心血管疾病222项；5）血液和造血器官疾病158项；6）先天性畸形313项；7）（略）疾病536项；8）智力低下及相关综合征177项；9）（略）疾病183项；10）（略）疾病124项；11）营养和代谢疾病441项；12）（略）疾病8项；13）（略）疾病48项；14）口腔疾病39项；15）皮肤和皮下组织疾病212项；16）（略）和结缔组织疾病539项；17）（略）疾病138项；18）妊娠和分娩相关疾病11项；19）其他如辅酶Q10缺乏症、复合型氧化磷酸化缺陷症、Bardet-Biedl综合征、Meckel综合征等402项；20）其他如心血管类药物、（略）药物、抗感染类药物、（略）药物等药物代谢能力相关基因的检测。12800
10.肿瘤136基因检测产品（血液）：1）全面涵盖六大癌种（肺癌，消化道肿瘤，肝胆胰肿瘤，乳腺癌，妇科肿瘤，（略）肿瘤）NCCN/CSCO指南推荐的全部靶向基因EGFR、ALK、ROS1、KRAS、NRAS、BRAF、KIT、PDGFRA、HER2、CDH1等；2）覆盖常见融合基因，如ALK、BRAF、FGFR1/2/3、NTRK1/2/3、PAX8、RET、ROS1、MYC；3）覆盖微卫星不稳定性（MSI）及错配修复基因（MMR）的检测；4）覆盖常见免疫疗效正相关基因（ARID1A、MET、POLD1、POLE、NOTCH1）及免疫疗效负相关基因（ALK、CTNNB1、EGFR、KEAP1、PTEN、STK11、JAK1、MDM2、JAK2）的检测；5）可评估遗传性弥漫型胃癌、黑斑息肉综合征（P-J综合征）、林奇(Lynch)综合征、家族性腺瘤性息肉病、MUTYH相关性息肉病29种遗传性肿瘤及综合征等；6）涵盖181个基因的317个化疗药物疗效及毒副作用相关SNP位点。8800
（备注：报价报折扣率）三、供应商的资格要求：1.具有独立承担民事责任的能力；2.具有履行合同所必须的设备和专业技术能力；3.参加政府采购活动前三年内，在经营活动中没有重大违法记录；4.没有被列入失信被执行人、重大税收违法案件当事人名单、政府采购严重违法失信行为记录名单及其他不符合规定条件的供应商[以信用中国（（略）.cn）、（略）（（略）.cn）查询信息截图为准]；5.资格特定要求：具备《医疗机构执业许可证》，诊疗科目至少包含医学检验科。四、报名时间、报名方式：（略）
附件2：咨询文件格式
（略）（略）2024年3月28日